大前庭水管综合征患儿日常要注意什么？

育儿大师小编提问：大前庭水管综合征基因(PDS)又叫做一巴掌打聋基因，那么在日常生活中家长有哪些行为是需要特别注意避免的？

广东省妇幼保健院刘畅博士：SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征及内耳畸形联系密切，因而临床上也常称之为PDS基因，该基因突变致聋患者颞骨CT或MRI多显示前庭水管扩大，可合并耳蜗和（或）半规管畸形。

SLC26A4基因突变所导致的耳聋患儿多在学龄前发病，呈进行性或波动性听力下降，多为重度以上感音神经性聋。轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。大前庭水管综合征患儿需要到医院接受专业的检查及治疗。

病历：几年前，在广州工作的一对夫妇，在广州生育了第一胎，在医院接受了常规的听力诊断筛查，孩子听力是通过的。医生建议接受耳聋基因检测，他们就拒绝了，带着孩子出院。孩子满月之后就送回老家由爷爷奶奶照顾，知道小孩3岁，把小孩带到广州过年，广州那年是放烟花的。就带着孩子到珠江边看烟花，看烟花的过程中他们发现了孩子的听力好像有点问题，烟花燃放的声音是挺大的，很多孩子都是又害怕有惊喜的看，只有这孩子非常淡定，发现孩子的听力不太好，孩子快3岁了，好像对声音没有什么反应，于是就带着小孩到医院去进行检测，当时孩子已经发展为重度的神经性耳聋了，根据夫妇提供的一些资料和孩子出生听力筛查通过，所以我们就怀疑可能是SLC26A4基因突变所导致的，就做了一个颞骨CT，颞骨CT显示前庭导水管扩张合并内耳畸形，基因检测的结果也提示孩子是SLC26A4基因突变的复合杂合子，孩子遗传了双方的致聋基因突变。是一个遗传性耳聋，夫妻检查的太晚了，孩子接近3岁了，错过了语言敏感时期，虽然装了人工耳蜗，语言恢复能力不是很好。

SLC26A4基因与GJB2基因一样是我国人群中常见的致聋基因，且遵循常染色体隐性遗传规律，具有一定的隐蔽性。携带者夫妇，虽然听力正常，但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿，50%的概率会生育耳聋基因突变携带者。