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想宝宝健康 如何让疾病别遗传给下一代?

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想宝宝健康 如何让疾病别遗传给下一代?(图)

  随着医学技术的提高,虽然仍有一些遗传性疾病无法避免,但也有很多遗传性疾病通过外科、内科或基因治疗、干细胞治疗,是可以避免或在某种程度上弥补缺陷的,与此同时,专家也再次提出了孕期检查和新生儿筛查的重要作用。

  单种疾病发病率低,总发病率却较高

  河南省人民医院医学遗传研究所副所长、主任医师廖世秀接诊了一位小患者,由于铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑,小患者的肝功能严重受损,智力方面也出现了异常,检查后被确诊为肝豆状核变性,属于常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。

  廖世秀介绍说,遗传性疾病的种类很多,染色体病、x连锁遗传病、先天性代谢缺陷病、先天畸形都属于遗传性疾病的范畴,其中染色体病有300多种,X连锁遗传病有70余种,因此遗传性疾病虽然单一病种发病率并不高,但总发病率还是比较高的。

  染病后,这些遗传性疾病往往会导致孩子生长发育迟缓、智力低下、唇腭裂、肢体畸形、性发育障碍、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等,对患者自身和家庭影响重大。

  及时实施外科手术,可矫正体表缺陷

  说起遗传性疾病,很多人认为这些疾病会一代代往下传,因此有些人便抱定终身不婚、终身不育的念头,也有些人想着生生看再说,说不定孩子会健健康康呢!这些观点都是不正确的。

  廖世秀指出,虽然目前对于遗传性疾病有效的诊疗方法还不多,但儿科、产科、外科和遗传学专家对这一领域是极其关注的,每年都有新的研究进展。对于唇裂,腹壁缺损,先天性心脏病中的房间隔缺损、室间隔缺损,都能通过胎儿期或者婴儿期手术进行纠正,一般来说,手术越早孩子恢复得越好。

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