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听力正常的人也有必要做耳聋基因筛查

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  想生一个健康的宝宝,夫妻在生育前就应该做好各种疾病基因筛查,以达到优生的目的。由于耳聋的基因很多,所以即使夫妻双方听力正常,也不代表生下的宝宝就肯定听力正常。听力正常的人也要重视耳聋基因筛查。

  专家介绍:

  刘畅

  博士

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师

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  目前基因检测只是纳入了最常见的四种基因耳聋基因GJB2、GJB3、大前庭水管综合征基因(PDS)、药物敏感性耳聋基因,这主要是出于成本、效益的综合考量,我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致,因而在听力正常人群中优先对这四个基因上的突变热点进行筛查有助于发现耳聋基因突变携带者,给予生育指导、生活指导及用药指导。

  但是,对于耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者,仅接受这四个基因上的突变热点筛查是不够的。迄今已发现与人类耳聋相关的基因多达200余种,在耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史的人群中,仅检测四个常见基因显然是不够的,应根据具体情况,扩大检测范围,找到致病基因并根据致病基因的遗传方式给予受检者及家属相应的遗传咨询。

  大前庭水管综合征患儿日常要注意什么?

  SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征及内耳畸形联系密切,因而临床上也常称之为PDS基因,该基因突变致聋患者颞骨CT或MRI多显示前庭水管扩大,可合并耳蜗和半规管畸形。

  SLC26A4基因突变所导致的耳聋患儿多在学龄前发病,呈进行性或波动性听力下降,多为重度以上感音神经性聋。轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。大前庭水管综合征患儿需要到医院接受专业的检查及治疗。

  几年前,在广州工作的一对夫妇,在广州生育了第一胎,在医院接受了常规的听力诊断筛查,孩子听力通过了。医生建议接受耳聋基因检测,他们就拒绝了,带着孩子出院。孩子满月之后就送回老家由爷爷奶奶照顾,把小孩带到广州过年,广州那年放烟花,家人就带着孩子到珠江边看烟花,看烟花中他们发现了孩子的听力好像有点问题,烟花燃放的声音很大,很多孩子都是又害怕有惊喜地看,只有这孩子非常淡定,发现孩子的听力不太好。孩子快3岁了,好像对声音没有什么反应,于是就带着小孩到医院去进行检测,当时孩子已经发展为重度的神经性耳聋了,根据夫妇提供的一些资料和孩子出生听力筛查通过,所以医生就怀疑可能是SLC26A4基因突变所导致,就做了一个颞骨CT,颞骨CT显示前庭导水管扩张合并内耳畸形,基因检测的结果也提示孩子是SLC26A4基因突变的复合杂合子,孩子遗传了双方的致聋基因突变。是一个遗传性耳聋,夫妻检查的太晚了,孩子接近3岁了,错过了语言敏感时期,虽然装了人工耳蜗,语言恢复能力不是很好。

  SLC26A4基因与GJB2基因一样是我国人群中常见的致聋基因,且遵循常染色体隐性遗传规律,具有一定的隐蔽性。携带者夫妇,虽然听力正常,但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿,50%的概率会生育耳聋基因突变携带者。

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·图片来源于锐景图库

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