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正常父母也会生下耳聋患儿?要如何防备?

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  正常父母也会生下耳聋患儿?要如何防备?如果孩子出生就陷入一个无声的世界中,是一件多么悲惨的事情。耳聋对于一个孩子的成长都有非常不好的影响,同事也会给家庭造成一定的负担。一些正常的父母也会有生下耳聋患儿的可能,所以在备孕、孕期方面都要做好适当的护理和防备。

  专家介绍:

  刘畅

  博士

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师

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  听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇有25%的概率会生育耳聋患儿。因而,我们建议听力正常人群在孕前或早孕期接受耳聋基因筛查。

  对于曾生育聋儿的家庭或有耳聋家族史的家庭再次生育聋儿的风险则大大提高,因而我们建议曾生育聋儿或家族中有耳聋患者的夫妻在计划怀孕前,应先带家族里的耳聋患者一起接受基因诊断,根据诊断结果判断遗传方式及再发风险,必要时可接受产前耳聋基因诊断,预测胎儿发病风险、及早干预。

  为什么正常父母会生育耳聋患儿?

  90%-95%的耳聋患儿均出生于父母听力正常的家庭,90%-95%的耳聋患儿出生于父母听力正常的家庭,因而在正常听力人群中规范开展耳聋基因筛查对于耳聋防控具有重要意义。

  为什么耳聋患儿会出生于父母听力正常的家庭呢?补充一个“常染色体隐性遗传”的概念,以常染色体隐性遗传耳聋为例,一对本人听力正常但携带常染色体隐性遗传耳聋基因突变的夫妇,虽然听力正常,但在生育时却有25%的几率生育遗传性耳聋患儿。而这个遗传概率与性别无关,也就是说无论这对夫妇所生育的后代是男孩还是女孩,都有四分之一的概率会是遗传性耳聋患儿。事实上,这对夫妻除了有25%的概率会生育耳聋患儿,还有50%的概率会生育耳聋基因突变携带者,像他们一样的耳聋基因突变突变携带者,虽然本人听力正常,但在生育时有可能将突变基因传递给后代。

  因而,我们建议即使夫妻双方均听力正常且双方亲属都没有耳聋,也需要在孕前或孕早期接受耳聋基因筛查。

  听力正常人群有必要做耳聋基因筛查吗?

  目前我们国家听力正常人群耳聋基因筛查的范围主要是这四个基因,这主要是出于成本、效益的综合考量,我国约半数的遗传性耳聋是由这四个基因的突变导致,因而在听力正常人群中优先对这四个基因上的突变热点进行筛查有助于发现耳聋基因突变携带者,给予生育指导、生活指导及用药指导。

  但是,对于耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史者,仅接受这四个基因上的突变热点筛查是不够的。迄今已发现与人类耳聋相关的基因多达200余种,那么在耳聋患者、曾生育耳聋患儿或有耳聋家族史的人群中,仅检测四个常见基因显然是不够的,应根据具体情况,扩大检测范围,找到致病基因并根据致病基因的遗传方式给予受检者及家属相应的遗传咨询。

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·图片来源于锐景图库

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