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遗传性耳聋是一种什么病?

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  遗传性耳聋是一种什么病?遗传性耳聋一般出现在青少年时期,患者会慢慢感到耳聋的症状。一般从学龄前的儿童遗传性耳聋发病率偏低。遗传性耳聋的类型较多,发病时间也有早有晚。到底是怎么回事呢?广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师刘畅有以下简介。

  专家介绍:

  刘畅

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主管技师

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  什么是遗传性耳聋?

  遗传性耳聋定义:由遗传物质改变,也就是染色体上基因的改变,所导致的耳聋。

  耳聋基因:迄今,研究已发现200+基因功能异常与人类耳聋相关。

  我国耳聋基因携带率:根据大规模的流行病学调查数据显示,我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。

  遗传性耳聋在聋儿群体中的占比是多少?

  耳聋是临床上常见的出生缺陷,每1000名新生儿中便有1-3名新生聋儿。除了先天性耳聋,还有数量不少的患者是出生后、学语前、青少年期甚至是成年后出现耳聋症状。

  总的来说,遗传性耳聋在耳聋群体中的所占比例约为60%,而遗传因素在不同聋病患者群体中所占比例不同,一般在先天性耳聋及学语前聋患儿群体中,遗传性耳聋所占比例在60%甚至更高。

  药物性耳聋会遗传吗?

  药物的使用剂量、疗程、患者的用药年龄等都与患者耳聋的严重性有关。大剂量使用时,许多人都会出现耳聋症状,其中部分人的听力在停药后可全部或部分恢复。而有些患者在短期内使用正常剂量、甚至只一次使用某类的情况下,就会出现不可逆的听力损失,此类患者也许存在遗传易感性。

  对耳毒性药物敏感基因的筛查有助于检出对该类药物高度敏感者,为其提供用药指导,避免药物诱导性耳聋的发生。这是我们广东省妇幼保健院为检出的氨基糖苷类药物高敏人群提供的用药指南卡,提醒他们在就医或用药时尽量避免使用的药物种类及名称,尽量避免药物诱导性耳聋的发生。

  进行产前耳聋基因诊断有无风险?

  产前耳聋基因诊断的风险主要包括一定的手术风险以及新突变漏检风险。

  先介绍这几种介入性产前诊断手术。绒毛活检是利用一根细细的塑料或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行检测,流产风险大约是2~4%;羊膜腔穿刺术是利用穿刺针,通过孕妇的腹壁进入羊膜腔,吸取少量羊水进行检测,是相对成熟、安全的产前诊断技术,但仍有约0.5%的流产、早产、出血等风险;脐静脉穿刺术是利用穿刺针,通过孕妇的腹壁进入脐静脉,抽取少量脐血进行检测,流产风险约为1~3%

  医生会根据孕周及孕妇的情况建议相应的产前诊断手术方式。一般来说,产前基因诊断是不需要重复检测的。

  产前检测会生育聋儿该怎么办?

  大家都误认为聋哑是一回事,其实不是一回事。聋是聋哑是哑,为什么聋哑会常常合并出现,因为聋儿接受不到有效的声刺激,失去了一个学语的必要条件。

  在孕早期可以知道孩子是聋儿,要尽量避免出现学语的障碍,要在早期对孩子进行干预,让他在语言发展的能力和学习发展不要受到影响,接受一些特殊的教育。去聋哑学校学习手语,方便与外界的沟通。聋儿的智力是不受影响的,如果失去外界信息输入与输出的功能,学习和社交有障碍,就容易表现出笨笨的或者是比较孤僻,其实他们是比较敏感聪明的孩子。

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·图片来源于锐景图库

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