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无创产前基因检测

2016-07-03 22:01:21
作者:三优小编
来源: 三优亲子
阅读量:4,392

  随着科技的迅速发展,医学技术也在不断进步。目前运用基因检测不仅能够诊断疾病,还能用于疾病风险的预测,给我们的生活带来便利。无创产前基因检测就是一项新的技术,这个技术筛查的内容有21-三体综合征,18-三体综合征,13-三体综合征的风险检测。无创产前基因检测有利于家庭远离遗传出生缺陷,提高人口素质,减轻社会负担。

  什么是无创产前基因检测

  无创性产前基因检测唐氏综合征是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的代表性产业化项目,主要应用于产前胎儿唐氏综合征筛查,具有不需要进行创伤性取样,具有准确率高、灵敏度高、特异性强等特点,目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。12 孕周以上均可进行检测,最佳的检测时间为孕12-23周,当然如果超过这个孕周,又确实需要做,需要到医生那具体咨询。

  无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测,如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题,还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要,相互之间不能替代,不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。

  无创基因产前检测项目

  无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常,这就是染色体的数目异常。

  但是由于该方法需要数据积累,现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。

  21-三体综合征大家比较熟悉,也最为常见,在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征,是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病,主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形,患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000,也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。

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