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孩子“鸭行鹅步”是怎么了?

2013-06-26 15:03:36
作者:三优小编
来源: 三优亲子
阅读量:4,738

宝宝今天1岁8个月27天了。“鸭行鹅步”是假肥大型肌营养不良的一种外在表现,属一种严重遗传性肌病,特征为肌无力和肌萎缩。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯,学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢,但小腿外形反较正常儿粗大,故称“假肥大”,肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来,必须先翻身俯卧,以手撑地,再撑住下肢,慢慢站起,这一试验对诊断此病很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重,到10岁一般已站不起来,且很难活过20岁。化验诊断中,目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力测定最有价值,患者的这一酶活力较正常儿高30—300倍。这是由于肌细胞通透性改变,使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。

早期诊断是防治本病的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查:到1岁半还不会走路;原因不明的运动或言语功能发育延迟;到2岁还不能跑、跳。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员,以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上,属X连锁隐性遗传病,故患者多为男孩。

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