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通过产前诊断为女性孕产之路保驾护航

2018-03-07 16:37:43
作者:优盼
来源:育儿大师
阅读量:4万

罕见病,顾名思义,就是发病率极低的疾病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65%~1%的疾病。但其实每个国家对罕见病的认定标准也存在一定的差异,如美国将每年患病人数少于20万的疾病认定为罕见病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准,但罕见病目前在中国并没有明确定义。从数据上来看,目前全世界确认的罕见病达五六千种,约占人类疾病的10%。

 

近年来,随着检测技术的越来越精准,在产科临床上也发现了很多的罕见病病例。这些罕见病影响了很多有生育需求的人们。今天非常有幸邀请到现任广州嘉检医学的医学主任陆国辉教授和广医三院产前诊断和医学中心主任陈敏教授就产前诊断中出现的罕见病作出专业的回答。


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陈敏(左一)、陆国辉(右一)

 

案例:

 

有一对夫妇前来广医三院的产前诊断中心就诊,就诊人情况如下:女性,28岁,自然怀孕3次,首次怀孕自然流产,第二次怀孕胚胎发育中胎停后流产,现第三次怀孕,孕周12,前来做绒毛穿刺活检后发现该胚胎染色体异常,在1号染色体上出现末端基因的缺失。这是属于一个典型的1p36微缺失的综合征。


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这种病一般是由于基因组的缺失引起胎儿的发育异常。即使胎儿生下来的话可以成活,但也会面临发育迟缓、智力低下等诸多问题,甚至还会出现心脏、手脚畸形的严重情况。该女性自身做了染色体的检测,发现她的1号染色体和17号染色体的末端交换了,属于染色体的异常,但染色体的整体数量没有改变,故女性的生长发育是正常的。由于该女性染色体自身的异常,卵子的分裂会出现染色体的异常,故受精过程中会出现受精卵的染色体异常情况,只有大于1/18的几率生出染色体正常的胎儿。这种情况在临床上属于罕见病。

 

专家建议:

 

一般在情况下,医生都希望夫妇能够慎重考虑,医生只能说明存在的状况和可能发生的情况,但从伦理角度来讲,决定权还是属于夫妇自己。

 

如果选择引产后做第三代试管,可以用科学的手段把正常染色体的胚胎挑选出来放进子宫发育,但在胚胎发育的过程中,可能还会有5%-10%的几率发生异常。即使做第三代试管婴儿,也要做抽羊水、绒毛穿刺活检的检测,才能减少出现异常婴儿的几率。

 

 

那像是上述例子,有什么办法可以规避吗?


这种罕见病的临床病人可以通过继续的自然怀孕后生出正常的婴儿,但是在每一次怀孕后都需要做产前诊断,以减少生出有缺陷的婴儿几率。


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这种罕见病病人也可以借助生殖技术第三代试管婴儿技术(PGD)挑选出染色体正常的胚胎放入子宫发育。但是也需要做产前诊断以减少生出异常的婴儿几率。


随着医学技术的发展,罕见病的治疗方法越来越多。通过这次的临床病例分析,也希望社会人士重视罕见病的发生,加强预防,特别是有家族遗传病的,建议通过科学手段做相关的检测做好预防。如果是发生在生育上的罕见病,有些病人也可以借助生殖技术来满足生育要求。



本文医学指导:陆国辉教授、陈敏教授


陆国辉

美国临床细胞遗传学、产前诊断和肿瘤基因诊断专家。

美国临床细胞遗传学诊断执照 (ABMG)。

美国美国医学遗传学院专家委员 (FACMG)。

现任广州嘉检医学-医学主任,南卡大学医学院客座教授,南方医科大学客座教授,广东东莞妇幼客座教授,

曾任美国MD Anderson肿瘤中心(有史以来第一位ABMG认证)临床细胞遗传诊断主任。


陈敏

广医三院产前诊断和医学中心主任。

香港大学医学院妇产科胎儿医学和产前诊断专科博士学位。

擅长:胎儿医学、产前诊断、遗传咨询、胎儿先天畸形、胎儿染色体异常、地中海贫血、高危妊娠等超声、生化和基因筛查。


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